Distrofia muscular de Duchenne; Síntomas y abordaje multidisciplinar

Entre las conocidas como ‘enfermedades raras’, la distrofia muscular de Duchenne es una de las que más avances en investigación está realizando en los últimos años. Afecta sobre todo a los niños varones, con una promedio de 1 cada 3600 a 6000 según las últimas estadísticas.

¿Por qué se produce la distrofia de Duchenne? ¿Cuáles son los síntomas habituales y cómo se puede diagnosticar? Cuanta más información tengan los padres al respecto, mejores serán los efectos del tratamiento en niños de corta edad.

Descubre cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y qué se puede esperar de esta patología una vez diagnosticada. Con esta completa guía sabrás cómo ayudar a los peques a convivir con ella con las mínimas limitaciones en su día a día.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne, conocida por las siglas DMD, es un tipo de distrofia muscular severa que avanza de forma progresiva desde la infancia hasta la etapa adulta.

Se trata de un trastorno hereditario, causado por un defecto en el gen para la distrofina, una proteína muy importante para la formación de los músculos. Está ligado al cromosoma X, por lo que afecta sobre todo a los niños varones.

En raras ocasiones puede afectar a las mujeres, aunque también hay algunos casos. Está caracterizada por una debilidad en los músculos y pérdida de la masa muscular, que se atrofia con el paso del tiempo.

Además de los músculos del cuerpo, afecta a otros músculos importantes como los del corazón. Comienza a manifestar síntomas a partir de los 3-4 años de edad, extendiéndose desde los músculos más cercanos al tronco y la pelvis, hacia las extremidades y otros músculos corporales.

¿Por qué se produce la DMD?

La distrofia de Duchenne, como ya hemos visto, se produce por una mutación en el gen conocido como DMD, que es el encargado de producir la proteína distrofina. Esta proteína es muy importante para la formación de tejido muscular, estabilizando y protegiendo las fibras musculares para un correcto funcionamiento.

Sin embargo, la distrofina también forma parte de otras estructuras y células como las neuronas. Cuando hay ausencia de esta proteína, hay áreas del cerebro como el hipocampo que también se ven afectados.

Las células musculares y neuronales sin distrofina se van debilitando con el tiempo. Los pacientes que sufren esta patología presentan una mayor debilidad muscular y problemas cardiacos, así como problemas de aprendizaje, falta de memoria, y otras formas de manifestación que dependerá de cada persona.

La DMD en niñas es menos común, ya que la mutación debe presentarse en ambos cromosomas X. Una mujer puede ser portadora en uno de sus cromosomas, transmitiendo el gen a su descendencia aunque ella no presente síntomas o estos sean leves.

Síntomas de la enfermedad de Duchenne

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne comienzan en los niños entre 2 y 6 años de edad. A partir de los 6 años es cuando comienza a notarse la pérdida progresiva de fuerza en el tejido muscular, que puede derivar en el uso de aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para andar a la edad de 12 a 13 años.

Es una enfermedad que avanza rápido, y cuyos síntomas suelen ser:

• Retraso del desarrollo motor en bebés y niños jóvenes.
• Pérdida de la capacidad para caminar, correr o subir escaleras cuando el niño ya la había adquirido previamente.
• Contracciones molestas y dolorosas de los músculos de las piernas por acortamiento de las fibras.
• Aumento del grosor de la pantorrilla, que debido a la pérdida de músculo se reemplaza con acumulación de grasa.
• Deformidades esqueléticas por fallos en el desarrollo del sistema músculo-esquelético.
• Problemas respiratorios.
• Cardiomiopatía.
• Problemas de aprendizaje y de memoria.

A través de este completo vídeo de ‘Duchenne y Tú’ podrás comprender más sobre qué es la DMD y cuáles son sus principales signos y síntomas:

Los síntomas serán más acusados a medida que el niño crezca, sobre todo en la adolescencia. Por este motivo es muy importante hacer un diagnóstico a una edad temprana, para comenzar rápidamente con un tratamiento personalizado.

Diagnóstico precoz de la distrofia de Duchenne

A pesar de que sigue siendo considerada una enfermedad rara porque afecta a un porcentaje pequeño de la población, cada vez se tiene más información sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Gracias a su estudio, es posible realizar un diagnóstico precoz en los pacientes, incluso antes de que cumpla los dos años de edad. Esto resulta esencial para que los padres conozcan lo antes posible por qué su hijo presenta determinados síntomas y qué hacer para ayudarle.

Es muy importante prestar atención a los síntomas iniciales que se dan en el bebé o en niños pequeños. Ante cualquier sospecha de un retraso en el desarrollo motor o del aprendizaje, lo recomendable es acudir al pediatra de inmediato.

Cuanto antes se haga el diagnóstico, antes podrá comenzar con su tratamiento ralentizando el avance de la enfermedad. De esta forma es posible conservar la función muscular por más tiempo y evitar retrasos o regresiones en el desarrollo.

Tratamiento multidisciplinar en Duchenne

El tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne consta de la intervención de diferentes especialistas según las necesidades de cada paciente. El equipo multidisciplinar está compuesto por diversos profesionales que trabajan en las siguientes ramas sanitarias:

Neuropediatría

Principal coordinador del resto de integrantes del equipo, y encargado de hacer un primer estudio para el diagnóstico de la enfermedad.

Fisioterapia

Para el tratamiento de la dificultad para caminar, realización de estiramientos y recuperación de la fuerza muscular, es imprescindible la intervención de un fisioterapeuta especialista en DMD.

Traumatología ortopédica

Cuando existe degeneración muscular y articular, entra en juego la figura del traumatólogo ortopeda, encargado de hacer un seguimiento de la escoliosis y otros problemas derivados de la enfermedad.

Neumología y cardiología

En el caso de que el paciente tenga problemas respiratorios o su músculo cardiaco haya sido afectado, el neumólogo y el cardiólogo son dos especialistas que se encargan de las posibles complicaciones.

Nutrición y endocrinología

Es frecuente que con el tratamiento médico y la medicación prescrita en algunos pacientes, estos presenten problemas de deglución, retrasos de crecimiento o incluso sobrepeso. Para ello, el nutricionista y el endocrino acompañará a toda la familia para regular la alimentación y hacer un seguimiento de las hormonas.

Psicología

Por supuesto, el apoyo psicológico tanto para el paciente como para la familia es primordial en este y cualquier otro tipo de patologías. Existen herramientas específicas que ayudan a superar los retos constantes a los que se enfrentan las familias afectadas.

Información para padres sobre la distrofia de Duchenne infantil

Seguramente tengas muchas dudas por resolver a cerca de la distrofia muscular de Duchenne. Es una patología tan compleja que resulta imposible de resumir en pocas palabras. Sin embargo, el Dr. Andrés Nascimiento lo explica tan bien en este vídeo que consigue resolver algunas de las preguntas más comunes:

Por lo general, los padres deben saber que los niños con DMD comenzarán a utilizar una silla de ruedas entre los 10 y 12 años, debido a la debilidad muscular. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, este paso puede aplazarse en el tiempo.

Gracias a los nuevos ensayos clínicos, se espera que en algunos años se pueda controlar e incluso curar de manera potencial la distrofia de Duchenne.

Hasta el momento, las revisiones con el traumatólogo, el cardiólogo y el neumólogo siguen siendo imprescindibles, tanto en varones como en niñas portadoras que podrían manifestar algunos síntomas muy concretos en la adolescencia.

Ante cualquier duda sobre la distrofia muscular de Duchenne, acude a tu pediatra o a un especialista. Hacer una correcta valoración es el primer paso para descartar patologías o comenzar con un tratamiento lo antes posible.