El blog de tu bebe Todo y más sobre tu bebe
La piel de mariposa es una enfermedad poco frecuente y ubicada dentro de las ‘enfermedades raras’, aunque cada vez se están diagnosticando más casos entre los niños. Consiste en una enfermedad que se adquiere por los genes, afectando a la piel del niño, que se muestra mucho más delicada de lo normal, apareciendo llagas y ampollas con el mero roce.
Aunque se presenta desde el nacimiento, en muchos casos va empeorando a medida que el niño crece. Según el tratamiento que reciba el niño, el grado de la enfermedad, y las dificultades que se presenten, hay niños que ni si quiera llegan a la etapa adulta, siendo quizás una de las enfermedades más duras para los niños que la sufren, y también para los padres que tienen que ver a diario el dolor de sus pequeños.
Pero, ¿qué es exactamente la enfermedad de piel de mariposa? ¿cuál es la esperanza de vida? ¿hay algún tratamiento que pueda mejorar el estado de salud de los niños?
Vamos a ver con más detalles en qué consiste la piel de mariposa o piel de cristal, los síntomas que nos ayudan a detectarla en una etapa temprana, y los tratamientos que se pueden aplicar para evitar que la enfermedad vaya a más y los niños no tengan que sufrir las heridas.
¡Haz clic en lo que interese!
¿Qué es la enfermedad de la piel de mariposa?
La enfermedad de la piel de mariposa es también conocida coloquialmente como enfermedad piel de cristal, y en términos médicos, epidermólisis ampollar, bullosa, ampollosa o ampular, según el tipo de heridas que se presente. En realidad es un grupo de enfermedades genéticas, que en su conjunto afectan a la piel haciéndola mucho más frágil de lo normal, apareciendo ampollas y heridas de forma frecuente.
Estas enfermedades de la piel en niños solo afecta a 1 entre 17 mil niños del mundo, conocidos como niños mariposa, aunque cada vez están saliendo más casos, sobre todo en países subdesarrollados, que no se habían catalogado como tal.
Es una enfermedad que aparece desde el nacimiento del bebé, como ampollas en los niños que pueden ir apareciendo con algún golpecito, con el roce, e incluso sin motivo alguno, cubriendo la piel de cualquier parte del cuerpo.
Aunque se vea tan aparatosa, no es una enfermedad contagiosa, pero sí muy dolorosa para quién la sufre, ya que las heridas están constantemente produciendo un grave dolor hasta que se cierren y vuelvan a salir otras.
¿Cómo curar la piel de mariposa?
Hasta el momento, no hay ningún tratamiento efectivo. Y es que, al tratarse de una enfermedad rara, no se destinan demasiados fondos para su investigación.
En España hay una asociación, llamada Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España), que se encarga de asesorar a las familias afectadas, y de promover la investigación para encontrar la cura definitiva.
¿Por qué se da la piel de mariposa?
La epidermis bullosa es una enfermedad genética, no se adquiere ni se contagia, sino que ya viene en los genes del niño que nace con ella.
La piel sana está formada por dos capas. Por un lado la epidermis, que es la capa más externa, y por otro lado la dermis, la capa más interna. Ambas capas están fuertemente unidas por la membrana basal, y suponen una protección del organismo frente al medio externo.
Muchas proteínas son las que forman la membrana basal, encargadas de la unión de ambas capas de piel, pero en los casos de niños con piel de mariposa, los genes que se encargan de producir esas proteínas, no funcionan correctamente.
La unión que se produce gracias a la membrana basal no es tan fuerte como se necesita para proteger la piel. Según el grado de afección de los genes, este defecto puede ser mayor o menor, por eso los síntomas son diferentes en cada paciente afectado.
Hasta el momento, los estudios sólo han visto que los genes defectuosos pueden provenir de los padres directamente, y también de mutaciones que se han dado en el feto durante su desarrollo, o mutaciones que se dan después del nacimiento del niño. Hay algunos casos, aunque aislados, que han aparecido en adultos directamente.
Tipos de epidermólisis ampollar
Piel de mariposa simple
Consiste en una enfermedad en la piel causada principalmente por una mutación de las células basales de la epidermis, que suele aparecer sobre todo en la piel de manos y pies. Al afectar solo a la capa de piel externa, no hay pérdida de tejido en el paciente, las heridas se curan antes, y puede haber una mejoría con el tiempo y con un correcto tratamiento.
Piel de mariposa juntural
La mutación se hace en los genes que producen las proteínas de la lámina basal, y puede afectar también a las mucosas de los ojos, la boca, el esófago y laringe, y la vía urinaria. Las ampollas están tanto en la capa externa como interna. Hay muy pocos pacientes diagnosticado con este tipo de piel de mariposa, pero también es el tipo más doloroso y el que produce más casos de muertes por infecciones.
Piel de mariposa distrófica
Las ampollas aparecen en la capa mas interna de la piel. Cuando se curan las heridas, se produce una retracción del tejido que se encuentra justo debajo de la dermis, y se produce dificultad para el movimiento en músculos y articulaciones.
Para evitar estos problemas, los cuidados de las heridas son más delicados, teniendo que vendar cada herida por separado para que el paciente no pierda movilidad. Otra de las características de este tipo de piel de epidermólisis ampollar, es que las ampollas aparecen en mucosas, siendo casi tan frecuente como la piel de mariposa simple.
¿Cuándo empieza la piel de mariposa?
En muchos de los casos, la enfermedad aparece en los bebés justo después de su nacimiento. Si bien en el recién nacido los síntomas no son tan evidentes, sí que se pueden comenzar a detectar si les prestamos atención.
Cuanto antes se haga un correcto diagnóstico, y se apliquen los correspondiendo cuidados de enfermería y tratamientos, mejores previsiones tendrán los pacientes.
En los casos de una mutación tardía en los genes, puede aparecer la epidermólisis ampollar en la etapa adulta, pero es aquí cuando los síntomas comienzan de forma abrupta, y no tan lentamente como en algunos niños que lo tienen desde su nacimiento.
Síntomas de la piel de mariposa
Según el tipo de enfermedad, los síntomas puedes ser diferentes en cada paciente:
Epidermólisis ampollar simple
Los síntomas que se presentan suelen ser la mera aparición de ampollas en la capa más superficial de la piel, sobre todo en las manos y los pies, aunque con el tiempo se pueden extender por la piel de todo el cuerpo.
Estas ampollas suelen aparecer con el roce y con leves golpes, con el riesgo de que se rompan una y otra vez debido a lo delicada que es la piel mientras se está curando la herida.
Epidermólisis ampollar distrófica
Los niños que la sufren tienen algunos síntomas más difícil de llevar. Entre ellos destacan el dolor que producen las heridas, y el dolor crónico en las articulaciones que se van curando, la fusión de dedos de las manos y los pies si en la cura no se vendan bien por separado para que los tejidos no se unan, la contracción de las mucosas, que se nota sobre todo en la boca, y el estrechamiento del esófago que impide que el niño con el tiempo pueda comer correctamente.
Otro de los síntomas a largo plazo en estos pacientes es la aparición de cáncer de piel, ya que las células de la piel que se recuperan sobre las heridas pueden desarrollar un carcinoma muy agresivo antes de los 35 años.
Epidermólisis ampollar juntural
Aunque es el tipo más agresivo y más difícil de llevar, es también el menos frecuente. Los niños pueden sufrir daño en toda la piel de cuerpo, con fuertes dolores, ampollas en la piel, el tracto digestivo y las membranas de los órganos internos, y también infecciones y complicaciones que pueden provocar la muerte.
Un caso muy sonado es el de Jonathan Pitre, un niño que sufría de este tipo de epidermólisis y que mostró al mundo su condición a través de la grabación de un documental mostrando su problema. Puedes verlo aquí:
Tratamiento de la piel de mariposa
Hasta el momento, no se ha encontrado la cura para esta enfermedad, y ni si quiera se está investigando porque aun se considera una enfermedad rara para la cuál no se destinan fondos para investigación. El único tratamiento que pueden tener estos pacientes, son los cuidados de las heridas para mejorar su estado y calidad de vida.
Es muy importante drenar, curar y cubrir las heridas cada día, manteniendo las medidas higiénicas para que se cierren y no se infecten. Los niños que tienen una piel muy delicada, deben llevar siempre un vendaje que proteja las zonas afectadas, además de ropa para niños con piel de mariposa que sea especial y no cause fricción.
También es de extrema necesidad llevar una correcta higiene oral en los niños que tengan llagas en la boca y en la zona externa de la garganta y la faringe.
Por lo general, son los padres los que hacen estas curas diarias, después de haber aprendido gracias a un equipo de enfermería especializado en el tratamiento paliativo de la enfermedad de piel de mariposa. Aunque si los padres tienen alguna duda, siempre pueden recurrir al personal médico, o incluso a la asociación DEBRA España que se encarga de educar y concienciar sobre esta enfermedad a los familiares.
Esperanza de vida de los pacientes con piel de mariposa
Los pacientes con piel de mariposa simple, pueden tener una esperanza de vida larga si llevan un tratamiento correcto. Es el tipo menos agresivo, y los problemas que presentan no son demasiado complicados para la familia y el niño, dejando a un lado las molestias que pueda provocar el tratamiento y las curas.
Pero en los casos más graves, se han visto niños que mueren en sus primeros años de vida, por una desnutrición o anemia por no poder alimentarse bien por culpa de las heridas, o incluso por las heridas internas en las mucosas. Otros casos de niños con piel de mariposa han muerto debido a un cáncer de piel de gran agresividad, aunque en los últimos años, la esperanza de vida de estos pacientes es cada vez mayor.
