Enfermedad de Huntington en niños; Síntomas y tratamiento

Cada día son catalogadas dentro de la medicina más de las que se conoce como ‘enfermedades raras’. Con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, quienes la padecen precisan de la misma atención que cualquier otra persona. Una de ellas es la enfermedad de Huntington, que poco a poco se está dando a conocer gracias a nuevos estudios.

Esta enfermedad hereditaria es muy poco frecuente, pero sus consecuencias son bastante notorias. Afecta sobre todo a los adultos, que tienen una menor esperanza de vida si no han sido diagnosticados y tratados a tiempo.

En algunos casos, los primeros síntomas se manifiestan en la primera década de vida de los niños, por lo que se puede hablar de una enfermedad de herencia con inicio en la infancia, cuyo tratamiento se puede empezar en una etapa temprana.

¿Quieres saber más sobre la enfermedad juvenil e infantil de Huntington? Te contamos todo lo que debes saber para reconocer los síntomas en niños.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad Huntington es un trastorno degenerativo cerebral que afecta a la capacidad de movimiento del paciente. A medida que pasan los años, las células nerviosas se van destruyendo poco a poco, hasta manifestar problemas de memoria, de comportamiento, y temblores o falta de estabilidad corporal.

Esta enfermedad es genética, y se transmite de padres a hijos. Sin embargo, los síntomas tardan unos años, e incluso décadas en aparecer, y es poco probable que lo hagan en la infancia.

Los pacientes de Huntington suelen manifestar los primeros efectos de la enfermedad a partir de los 30 años, siendo más frecuente entre los 40 y 50 años de edad. No obstante, también existe la enfermedad juvenil de Huntington, que afecta a pacientes menores de 20 años y también niños.

El tratamiento para la enfermedad juvenil de Huntington no puede prevenir el deterioro de las células cerebrales, pero sí ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad. Cuanto antes empiece a tratarse, mejor calidad de vida podrá disfrutar el paciente.

Síntomas del mal de Huntington

La enfermedad, mal o síndrome de Huntington está relacionada con 3 tipos de trastornos generales. Estos pueden aparecer en conjunto en cada paciente, o presentarse solo algunos de ellos según la etapa en la que se encuentre.

Los síntomas que se presentan en la enfermedad juvenil varía mucho en cada persona, pero hay algunos que son más llamativos y dominantes sobre el resto. Vamos a ver cuáles son los trastornos que nos pueden ayudar a hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad:

Trastornos del movimiento

Algunos de los síntomas más notorios en los enfermos de Huntington son los problemas de movimiento. Estos pueden afectar a los movimientos voluntarios, pero también provocar movimientos involuntarios como los siguientes:

• Espasmos involuntarios, también conocidos como mal de San Vito (sambito o corea)
• Rigidez muscular
• Afectación de la marcha, la postura y el equilibrio
• Dificultad para hablar y problemas de deglución
• Movimientos oculares lentos

Trastornos psiquiátricos

Con frecuencia, los pacientes sufren de trastornos psiquiátricos que pueden afectar a su calidad de vida. Estos a veces se confunden con otros síntomas, pero son fáciles de detectar cuando van acompañados de los trastornos del movimiento anteriormente descritos.

• Tristeza y apatía
• Aislamiento social
• Depresión
• Insomnio
• Pérdida de energía
• Pensamientos suicidas

Trastornos cognitivos

Por último caben destacar algunos trastornos cognitivos que se manifiestan en las etapas más avanzadas de la enfermedad:

• Dificultad de aprendizaje
• Falta de control de los impulsos
• Dificultad para enfocarse en tareas, similar al TDA
• Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades
• Lentitud para procesar los pensamientos
• Pérdida progresiva de memoria

Síntomas de la enfermedad juvenil de Huntington

Cuando la enfermedad comienza a manifestar los primeros síntomas durante la infancia o la juventud, hay algunos síntomas que pueden ayudar a detectarla. Los cambios físicos y en la conducta de los niños y jóvenes son los más importantes a analizar:

• Trastorno de déficit de atención
• Problemas de conducta
• Disminución de la capacidad de aprendizaje en el colegio
• Temblores o movimientos involuntarios
• Convulsiones similares a las de epilepsia
• Caídas frecuentes
• Contracción o rigidez muscular

Si notas que tu hijo o hija comienza a tener cambios importantes en el estado emocional, que se muestra más apático o con tristeza, con cansancio o menor capacidad mental, es recomendable acudir al médico.

La enfermedad de Huntington se puede confundir con otros trastornos psicológicos. Pero si la falta de atención va acompañada de movimientos involuntarios frecuentes, es el momento de sospechar de que podría haber un diagnóstico poco habitual.

Famosos con enfermedad de Huntington

Hoy en día es mucho más fácil hacer el diagnóstico de las personas que padecen esta enfermedad. No obstante, hace algunos años era común confundirla con otras dolencias o trastornos psiquiátricos.

Esto fue lo que le pasó al músico de folk de Estados Unidos Woody Guthrie. Nacido en 1912 y fallecido en 1967, hoy en día se sabe que tenía la enfermedad de Huntington. En su juventud los médicos le diagnosticaron de esquizofrenia y alcoholismo, y no fue tratado correctamente.

Al final de su vida descubrieron que padecía una enfermedad hereditaria, cuyo cromosoma había recibido por vía materna. Su madre también había fallecido por la misma enfermedad sin haber sido intervenida con ningún tipo de cura.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?

Como ya hemos visto, esta enfermedad tiene una procedencia genética. Los hijos la heredan de sus padres cuando el defecto aparece en tan solo uno de los genes que puede proceder del padre o de la madre.

Se trata de un trastornos autosómico dominante, por lo que solo es necesario que se encuentre una sola copia del gen para que haya mayor riesgo de aparición. Esto no quiere decir que todas las personas que tenga la mutación del gen vayan a desarrollar la enfermedad, pero las probabilidades son mayores.

En las familias en las que existe un historial de Huntington resulta más fácil detectar la enfermedad a tiempo para tratar los síntomas. Si existe algún familiar, o alguno de los padres ha desarrollado dicha enfermedad, es habitual que se tomen las medidas adecuadas para analizar la situación de su descendencia.

La posibilidad de que la enfermedad se desarrolle en la etapa adulta o en la niñez dependerá de la mutación del cromosoma afectado. Se ha visto que la mayor parte de los casos de Huntington antes de los 10 años es por transmisión por línea paterna, con la presentación de entre 65 y 250 repeticiones de un trinucleótido concreto en el gen mutado.

¿Cómo se diagnostica el Huntington en niños?

La mejor forma de diagnosticar esta enfermedad es hacer un estudio genético completo. A través de esta prueba es posible detectar la mutación genética y el nivel de afectación de cada individuo.

Los estudios genéticos para detectar la enfermedad de Huntington en niños se recomiendan tan solo en caso de que presenten síntomas evidentes. También es frecuente hacerlo si existe historial familiar directo.

Muchos profesionales recomiendan no realizar este tipo de pruebas si no hay síntomas. Incluso si un niño o adulto presenta la mutación genética, esto no quiere decir que los síntomas vayan a desarrollarse a lo largo de su vida.

Hoy en día no existe cura para la enfermedad de Huntington, tan solo se pueden tratar los síntomas. Al ser una enfermedad genética, no es posible combatirla a través de la medicina.

Tratamiento de la enfermedad juvenil de Huntington

El tratamiento de la enfermedad en niños de Huntington se centra en la sintomatología que presentan los niños. Uno de los más frecuentes es el tratamiento farmacológico para tratar la corea o movimientos convulsivos involuntarios en el niño.

Dependiendo de los síntomas que se manifiesten en cada niño, el médico podría recetar tetrabenazinas para el mal de San Vito, anticolinérgicos, antidepresivos u otros medicamentos.

Además el tratamiento es multidisciplinario, con la participación de neuropsicólogos, logopedas y fisioterapeutas para mejorar la situación de los niños. A través de un tratamiento personalizado, se controla la sintomatología de la enfermedad, y se logra una mejora de la salud emocional de toda la familia.

Puedes encontrar más información sobre la enfermedad juvenil de Huntington a través de esta completa guía (archivo PDF de 500 KB) de la Huntington’s Disease Society of America.

Si sospechas que tu hijo o hija podría tener la enfermedad de Huntington, no dudes en consultarlo con su pediatra. Hacer un diagnóstico precoz podría mejorar la calidad de vida del pequeño, frenando el deterioro asociado a esta patología.