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Durante el desarrollo del feto pueden darse múltiples fallos ocasionados por la mutación de genes o por acción de algún agente externo. Muchas de estas alteraciones dan lugar a diferentes síndromes con los que nacen los niños, considerándose ‘enfermedades raras’ por afectar a un pequeño grupo de la población. Una de estas enfermedades es el síndrome de Sanfilippo, cada vez más conocida entre la población.
El sindrome de Sanfilippo afecta a un niño por cada 50.000 nacimientos, presentándose sin síntomas aparentes en los bebés recién nacidos. Se produce por la mutación de un gen, que provoca una degeneración precoz en los niños afectados, desencadenando la muerte a una edad más temprana.
La esperanza de vida de los niños que nacen con esta enfermedad dependerá del grado de afectación a nivel genético, aunque las investigaciones están arrojando cada vez más luz, a través de un tratamiento que mejora las condiciones y alarga la vida de los pequeños.
Descubre todos los detalles sobre el síndrome de Sanfilippo en los niños, por qué se produce y cómo se puede detectar. Te contamos cuál es el tratamiento que reciben los niños, y cuál es la esperanza de vida en la actualidad, así como los avances que se están logrando.
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¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo también es conocida a nivel médico como mucopolisacaridosis tipo III. Se trata de una enfermedad rara (como la piel de mariposa) con un componente degenerativo, de procedencia genética, hasta el momento incurable, y con una temprana mortalidad.
Hay quién la conoce también como Alzheimer infantil, ya que afecta al sistema nervioso central de una manera similar a esta enfermedad más propia de la tercera edad.
Este síndrome es una enfermedad lisosomal. Los lisosomas son unos orgánulos que se encuentran en las células, conteniendo diferentes enzimas para los procesos celulares habituales. Cuando las células carecen de estas enzimas, los materiales de descomposición no se pueden eliminar correctamente, quedando acumulado con graves consecuencias para la salud.
En la enfermedad de Sanfilippo, las sustancias tóxicas de desecho quedan acumuladas en las células del sistema nervioso, provocando un deterioro del cerebro, disfunción motora progresiva, y la muerte de los niños afectados.
Los niños que nacen con esta enfermedad no presentan síntomas hasta los 2 a 5 años. Sin embargo, una vez comenzado el deterioro de las células nerviosas, el avance del síndrome puede ser muy rápido.
Causas de la enfermedad de Sanfilippo
El sindrome San Filippo es hereditario. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva; es decir, el gen tiene que presentarse tanto en los genes de la madre y del padre para que el niño la desarrolle. Por este motivo solo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos en España, con aproximadamente 70 niños diagnosticados en nuestro país en la actualidad.
Los genes alterados pueden ser de 4 tipos, encargados de codificar las 4 enzimas que se encargan de la degradación del heparan sulfato. Cuando las enzimas falla, esta sustancia de desecho de la célula se acumula, y provoca el deterioro precoz.
Aunque es una de las enfermedades raras en niños que se presenta con menor frecuencia, en los últimos años se está empezando a investigar más sobre su procedencia, cómo evitarla, y los posibles tratamientos de terapia génica para corregirla.
Signos y síntomas de la enfermedad de Sanfilippo
Como ya hemos indicado, es a partir de los 2 a 5 años de edad cuando la mayoría de niños afectados comienzan a desarrollar síntomas. Hasta ese momento, los peques se desarrollan de una manera normal, y a partir de ahí, pueden comenzar los problemas en su desarrollo e incluso la pérdida de capacidades adquiridas.
Entre los síntomas del síndrome de Sanfilippo más habituales destacan:
- Problemas musculares
- Diarrea crónica
- Pérdida de control de esfínteres
- Pérdida de audición y de vista
- Hiperactividad
- Agresividad
- Insomnio y pesadillas
- Pérdida del habla
- Problemas cognitivos graves
- Demencia
- Muerte prematura
Según el tipo de trastorno y el nivel de afectación del niño, estos problemas pueden desarrollarse en mayor medida o avanzar de una forma más rápida.
Los niños que presentan la enfermedad de Sanfilippo también tienen unos rasgos físicos muy marcados. Entre estas características se puede detectar una cabeza más grande de lo normal en bebés, frente amplia, ojos rasgados y párpados más caídos.
A veces las características físicas se presentan en el bebé desde el nacimiento, y se pueden confundir con síndrome de Down. Sin embargo, esta enfermedad es descartada rápidamente cuando se hace un control rutinario del niño, apareciendo los síntomas más adelante cuando el niño crece.
Diagnóstico del síndrome de Sanfilippo
Detectar el síndrome Sanfilippo no es tarea fácil. Este alzheimer incurable en niños es muy poco frecuente, y no existe un protocolo que pueda ayudar a detectarlo desde el nacimiento.
Cuando el niño crece y se presentan algunos síntomas evidentes, como problemas de comportamiento y retrasos en su desarrollo, es necesario hacer una prueba para diagnosticarlo.
La detección del síndrome, a diferencia de otras enfermedades extrañas mortales en niños, es muy sencilla. Consiste en un análisis de orina, dónde se analizarán concentraciones altas de heparán sulfato, procedente de las sustancias de desecho de las células.
La concentración elevada de toxinas es la clave para hacer un análisis de las enzimas celulares. Tras la obtención de diferentes muestras de células del suero y otro tejidos, se puede identificar cuál de las 4 enzimas es la que falla, determinando el tipo de síndrome que padece el niño.
Tratamiento de la enfermedad Sanfilippo
El síndrome de Sanfilipo no tiene cura hasta el momento. En la actualidad se están investigando diferentes terapias génicas para sustituir la actividad de las enzimas que fallan en las células de los niños afectados.
Como único tratamiento se están empleando terapias paliativas, para mejorar los síntomas del niño y ofrecerle una mejor calidad de vida. Los niños reciben sesiones de fisioterapia para evitar que la pérdida de las funciones motoras sea rápida, fomentando otras habilidades cognitivas a través de profesionales y de un tratamiento individualizado en cada niño.
Los ensayos clínicos que se están haciendo en el momento arrojan resultados bastante positivos. Una terapia de sustitución enzimática se ha probado ya en modelos animales, con pruebas positivas que aún necesitan avanzar.
Puedes seguir los avances de la investigación a través de la Fundación Stop Sanfilippo.
¿Cuál es la esperanza de vida en los niños enfermos?
Los niños afectados con esta enfermedad rara no suelen vivir más allá de la adolescencia. Cada caso es diferentes, pero el deterioro celular, por mucho que se intente frenar, no se puede detener del todo.
Los ensayos clínicos de terapia génica se están centrando en la actualidad en los tipos A y B de la enfermedad, los dos más graves. Los padres de los niños afectados tienen muchas esperanzas puestas en estos estudios, que prometen retrasar la enfermedad e incluso poder sustituir las enzimas afectadas, revirtiendo los síntomas tempranos tal y como se ha conseguido en animales.
Echa un vistazo a este vídeo de Youtube para comprender un poco más sobre la terapia génica que se está estudiando en la actualidad en España:
Si crees que tu peque podría tener el síndrome de Sanfilippo, acude al médico lo antes posible para hacer un diagnóstico a tiempo y encontrar el mejor tratamiento. No te pierdas tampoco en qué consiste el síndrome de Patau en niños.
