Síndrome de Patau en niños; Causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Patau es una patología genética que pueden sufrir los bebés, acortándoles su esperanza de vida después del nacimiento. Consiste en una alteración que afecta a uno de cada 12000 recién nacidos, que difícilmente llegan al año de vida debido a graves malformaciones en su organismo.

Es una enfermedad muy rara que se puede detectar antes de que el bebé nazca, con la posibilidad de hacer una interrupción del embarazo en el momento en que se confirme que el bebé no se está desarrollando bien. Pero si los padres finalmente deciden seguir adelante con el embarazo, el bebé podría presentar muchos problemas, lo que llevaría un gran sufrimiento para la familia.

síndrome Patau bebes

Publicidad

Si vas a ser madre y estás dudando si hacerte la prueba de amniocentesis o no, esta es una enfermedad que se podría detectar a través de ella. Descubre en qué consiste el síndrome de Patau, y qué problemas podría tener un bebé que nazca con estas alteraciones.

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau recibe este nombre en honor al Doctor Klaus Patau, que lo analizó por primera vez en 1960, aunque hay un caso clínico documentado del año 1657. También es llamado trisomía trece, debido a que el cromosoma número 13 del bebé tiene una copia exacta, provocando alteraciones en el desarrollo del feto que se presentan de forma externa, y también en órganos vitales.

La gran mayoría de los bebés que nacen con estas características no llegan a sobrevivir más allá de los 3 meses de vida, y un gran número de fetos que están afectados, no llegan ni si quiera a nacer. No suele ocurrir en muchos casos, siendo algo más frecuente en niñas que en niños.

Patau sindrome niños

Publicidad

¿Cuál es la causa del síndrome de Patau?

Este fallo ocurre por una alteración en los cromosomas, que en un porcentaje muy bajo es heredado de los padres. Es decir, la carga genética no tiene una predisposición relevante para que un feto sufra estos fallos, sino que el fallo aparece cuando el genoma se está dividiendo en la primera fase del embarazo, y es entonces cuando algo no va bien, dándose el duplicado del cromosoma 13.

Este duplicado del cromosoma puede presentarse en todas las células, denominándose trisomía, o solo en algunas de las células primarias de división, llamándose mosaicismo. Cuando el duplicado se encuentra en solo unas pocas células, nos referimos a una trisomía parcial, en cuyo caso el nivel de afectación en el feto es menor.

síndrome de Patau fotos imagenes

Síntomas del síndrome de Patau

Los síntomas que derivan del duplicado de este cromosoma número 13 pueden ser muy diferentes entre los bebés afectados. Según el nivel de afección, y la forma en que se manifieste en el pequeño, destacan malformaciones como las siguientes:

Publicidad
  • Cerebro más grande de lo normal
  • Fallo en la división de los hemisferios cerebrales
  • Epilepsia
  • Retraso mental
  • Microcefalia (cabeza más pequeña)
  • Ojos más pequeños de lo normal, más unidos, que incluso pueden aparecer fusionados en uno
  • Labio leporino
  • Malformaciones en la nariz
  • Orejas situadas más abajo de lo normal
  • Hernias umbilicales o inguinales
  • Malformación del sistema urinario
  • Ausencia de uno o de los dos riñones
  • Ausencia de testículos o testículos no descendidos
  • Malformaciones en el corazón y en las válvulas cardiacas
  • Dedos extra en manos y/o pies

trisomía 13 en fotos

  • Fusión de los dedos o pliegue único en la palma de la mano
  • Menor tono muscular

Algunos de estos síntomas, los que revisten menor gravedad, pueden ser tratados para que el bebé haga una vida normal. Pero si el bebé nace con algún fallo grave en algún órgano principal, la esperanza de vida es muy corta.

¿Cómo se detecta el síndrome de Patau en el embarazo?

Detectar este problema en el feto antes del nacimiento es bastante sencillo. Se puede hacer a través de una ecografía, dónde se ven las malformaciones que se van aconteciendo en el feto desde sus primeras semanas de desarrollo. También se puede hacer la prueba de cariotipo, en la que se hace un mapa de cromosomas a través de una muestra de las vellosidades fetales.

Cuando se han encontrados indicios de la presencia del síndrome de trisomía 13, se comprueban las alteraciones cromosómicas a través de la amniocentesis, obteniendo líquido amniótico para analizarlo y detectar cualquier alteración genética.

síntomas de síndrome de down

En caso de que la madre no haya controlado su embarazo, y no se haya sometido a estas pruebas de control, el diagnóstico del síndrome de Patau se hará justo después del nacimiento. Es fácil porque las características físicas de los niños que lo padecen son muy claras. Para confirmarlo, se hace un estudio más exhaustivo, y así ver qué problemas internos pueda tener el bebé recién nacido.

¿Cuánto vive una persona con síndrome de Patau?

No se puede decir a ciencia cierta cuánto tiempo puede vivir alguien que nazca con este síndrome. Todo depende del grado de malformación que tenga a nivel sistemático. Por ejemplo, un niño cuyo corazón o cerebro no se haya desarrollado bien, tendrá una esperanza de vida de unos meses, sin llegar a vivir más allá de un año.

Pero hay bebés que nacen con tan solo algunas malformaciones físicas, que se pueden tratar fácilmente y darle una esperanza y calidad de vida mucho mayor con el debido tratamiento.

Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento para este síndrome será diferente según las necesidades de cada bebé. Si tiene problemas leves, siempre se puede recurrir a la cirugía para corregir las malformaciones, pero si el riesgo es grave, tan solo se puede hacer un tratamiento paliativo para que el pequeño sufra lo menos posible.

síndrome de Patau embarazo

Uno de los casos más sonados en la prensa, porque sus protagonistas contaron a través de redes sociales la experiencia por la que tuvieron que pasar, es la del cantante Wisin, cuya hija murió un mes después de su nacimiento debido a esta enfermedad genética. Puedes leer más pinchando aquí.

Ahora que ya sabes cómo poder detectar el síndrome de Patau en los bebés antes de su nacimiento, y qué hacer para tratar los casos más leves una vez que han llegado al mundo, tienes más opciones para decidir si te atreves a dar el paso y combatir este síndrome junto con el futuro bebé diagnosticado.

¡Haz clic para puntuar esta entrada!
(Votos: 0 Promedio: 0)
Publicidad

Sobre Pili Rodriguez

Diplomada en Nutrición Humana y Dietética. Licenciada en Ciencia y Tecnología de los Alimentos. Máster Universitario en Microbiología y Parasitología. El Blog de tu Bebé es una ventana digital para dar respuesta a dudas que tenemos los padres durante el embarazo, crianza de los niños, alimentación y otros temas. ¡Te ayudaré encantada!

7 Comentarios

  1. Hola acabo de tener a mi bebé hace una semana y le diagnosticaron trisomia 13 el nació con un dedito extra en las manitos y piesito los testículos no se terminaron de bajar y una de las oregitas más baja q la otra le hicieron estudio en la cabezita ecografía en la panzita u corazoncito y toda dio bien pero el diagnóstico es ese y le dan pocas probabilidades de vida ayer hizo una asnea q es como un paro respiratorio pero salió el está sin oxígeno y está estable necesito q me ayuden como puedo ayudar a mi bebé todo esto es un mal sueño necesito ayuda para afrontar esto al lado de mi bebé y mi familia

    • Hola Claudia. Desgraciadamente, en este tipo de situaciones los papás no podemos hacer nada más que darle mucho cariño a los bebés. Está en buenas manos con los médicos, y que le den pocas probabilidades de vida no quiere decir que no vaya a estar con vosotros mucho tiempo. Los especialistas harán todo lo posible por él, y no te imaginas toda la fuerza que puede darle a tu bebé el sentir que tiene a gente que le quiere a su lado. Por supuesto que él quiere vivir y estar con su mamá, así que solo os queda seguir luchando. Hay casos que han salido adelante, y el vuestro puede ser uno de ellos. Muchos ánimo para todos.

  2. Hola, soy estudiante de pedagogía en educación diferencial o especial en Chile. En mi universidad debemos hacer una investigación con mi grupo de trabajo sobre este síndrome. Quisiera saber si es posible que nos puedas contestar una entrevista por correo, sobre los aportes que puedes hacer de la trisonomia, puesto que nosotras tenemos todo lo teórico, pero necesitamos saber desde la experiencia de padres o expertos. Cualquiera sea tu respuesta, te dejo mi correo. Gracias.

  3. Hola, hace unas semanas atrás le dijieron a mi mamá que mi hermanita tenía labio leporino, con dedos extras en cada mano y en cada pie y ojos más pequeños. Les escribo para preguntarles si tiene el síndrome de patau. Porque le dijeron que su cerebro estaba perfecto, su corazón perfecto y riñones también. Gracias!

    • Hola Catalina! Si le han dicho a tu mamá que los órganos internos de tu hermanita están perfectos, no tiene síndrome de Patau. Las malformaciones que tiene tu hermanita, gracias a dios, son externas, y no le afectarán a su salud. Se pueden solucionar más adelante si entrañan algún problema estético o si interfirieran negativamente en su estilo de vida. Lo que le ha pasado al bebé es que durante la formación se han dado algunos ‘pequeños fallos’, que pueden afectar tanto externa como internamente, y en este caso, la suerte es que solo ha sido externamente. No te preocupes, que si sus órganos funcionan bien, tu hermanita crecerá y vivirá como una persona muy saludable! Y seguro que al final este susto queda en nada!!

      • Catalina Ledesma

        Muchísimas gracias por su respuesta señora Pilar Rodríguez me deja muy tranquila. Ella es una bendición de Dios así que yo sé que estará bien. Muchas gracias!

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *