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Síndrome de Patau en niños; Causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Patau es una patología genética que pueden sufrir los bebés, acortándoles su esperanza de vida después del nacimiento. Consiste en una alteración que afecta a uno de cada 12000 recién nacidos, que difícilmente llegan al año de vida debido a graves malformaciones en su organismo.

Es una enfermedad muy rara que se puede detectar antes de que el bebé nazca, con la posibilidad de hacer una interrupción del embarazo en el momento en que se confirme que el bebé no se está desarrollando bien. Pero si los padres finalmente deciden seguir adelante con el embarazo, el bebé podría presentar muchos problemas, lo que llevaría un gran sufrimiento para la familia.

síndrome Patau bebes

Si vas a ser madre y estás dudando si hacerte la prueba de amniocentesis o no, esta es una enfermedad que se podría detectar a través de ella. Descubre en qué consiste el síndrome de Patau, y qué problemas podría tener un bebé que nazca con estas alteraciones.

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau recibe este nombre en honor al Doctor Klaus Patau, que lo analizó por primera vez en 1960, aunque hay un caso clínico documentado del año 1657. También es llamado trisomía trece, debido a que el cromosoma número 13 del bebé tiene una copia exacta, provocando alteraciones en el desarrollo del feto que se presentan de forma externa, y también en órganos vitales.

La gran mayoría de los bebés que nacen con estas características no llegan a sobrevivir más allá de los 3 meses de vida, y un gran número de fetos que están afectados, no llegan ni si quiera a nacer. No suele ocurrir en muchos casos, siendo algo más frecuente en niñas que en niños.

Patau sindrome niños

¿Cuál es la causa del síndrome de Patau?

Este fallo ocurre por una alteración en los cromosomas, que en un porcentaje muy bajo es heredado de los padres. Es decir, la carga genética no tiene una predisposición relevante para que un feto sufra estos fallos, sino que el fallo aparece cuando el genoma se está dividiendo en la primera fase del embarazo, y es entonces cuando algo no va bien, dándose el duplicado del cromosoma 13.

Este duplicado del cromosoma puede presentarse en todas las células, denominándose trisomía, o solo en algunas de las células primarias de división, llamándose mosaicismo. Cuando el duplicado se encuentra en solo unas pocas células, nos referimos a una trisomía parcial, en cuyo caso el nivel de afectación en el feto es menor.

síndrome de Patau fotos imagenes

Síntomas del síndrome de Patau

Los síntomas que derivan del duplicado de este cromosoma número 13 pueden ser muy diferentes entre los bebés afectados. Según el nivel de afección, y la forma en que se manifieste en el pequeño, destacan malformaciones como las siguientes:

  • Cerebro más grande de lo normal
  • Fallo en la división de los hemisferios cerebrales
  • Epilepsia
  • Retraso mental
  • Microcefalia (cabeza más pequeña)
  • Ojos más pequeños de lo normal, más unidos, que incluso pueden aparecer fusionados en uno
  • Labio leporino
  • Malformaciones en la nariz
  • Orejas situadas más abajo de lo normal
  • Hernias umbilicales o inguinales
  • Malformación del sistema urinario
  • Ausencia de uno o de los dos riñones
  • Ausencia de testículos o testículos no descendidos
  • Malformaciones en el corazón y en las válvulas cardiacas
  • Dedos extra en manos y/o pies

trisomía 13 en fotos

  • Fusión de los dedos o pliegue único en la palma de la mano
  • Menor tono muscular

Algunos de estos síntomas, los que revisten menor gravedad, pueden ser tratados para que el bebé haga una vida normal. Pero si el bebé nace con algún fallo grave en algún órgano principal, la esperanza de vida es muy corta.

¿Cómo se detecta el síndrome de Patau en el embarazo?

Detectar este problema en el feto antes del nacimiento es bastante sencillo. Se puede hacer a través de una ecografía, dónde se ven las malformaciones que se van aconteciendo en el feto desde sus primeras semanas de desarrollo. También se puede hacer la prueba de cariotipo, en la que se hace un mapa de cromosomas a través de una muestra de las vellosidades fetales.

Cuando se han encontrados indicios de la presencia del síndrome de trisomía 13, se comprueban las alteraciones cromosómicas a través de la amniocentesis, obteniendo líquido amniótico para analizarlo y detectar cualquier alteración genética.

síntomas de síndrome de down

En caso de que la madre no haya controlado su embarazo, y no se haya sometido a estas pruebas de control, el diagnóstico del síndrome de Patau se hará justo después del nacimiento. Es fácil porque las características físicas de los niños que lo padecen son muy claras. Para confirmarlo, se hace un estudio más exhaustivo, y así ver qué problemas internos pueda tener el bebé recién nacido.

¿Cuánto vive una persona con síndrome de Patau?

No se puede decir a ciencia cierta cuánto tiempo puede vivir alguien que nazca con este síndrome. Todo depende del grado de malformación que tenga a nivel sistemático. Por ejemplo, un niño cuyo corazón o cerebro no se haya desarrollado bien, tendrá una esperanza de vida de unos meses, sin llegar a vivir más allá de un año.

Pero hay bebés que nacen con tan solo algunas malformaciones físicas, que se pueden tratar fácilmente y darle una esperanza y calidad de vida mucho mayor con el debido tratamiento.

Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento para este síndrome será diferente según las necesidades de cada bebé. Si tiene problemas leves, siempre se puede recurrir a la cirugía para corregir las malformaciones, pero si el riesgo es grave, tan solo se puede hacer un tratamiento paliativo para que el pequeño sufra lo menos posible.

síndrome de Patau embarazo

Uno de los casos más sonados en la prensa, porque sus protagonistas contaron a través de redes sociales la experiencia por la que tuvieron que pasar, es la del cantante Wisin, cuya hija murió un mes después de su nacimiento debido a esta enfermedad genética. Puedes leer más pinchando aquí.

Ahora que ya sabes cómo poder detectar el síndrome de Patau en los bebés antes de su nacimiento, y qué hacer para tratar los casos más leves una vez que han llegado al mundo, tienes más opciones para decidir si te atreves a dar el paso y combatir este síndrome junto con el futuro bebé diagnosticado.

Síndrome de Patau en niños; Causas, síntomas y tratamiento
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Acerca de Pili Rodriguez

Pili Rodriguez
Diplomada en Nutrición Humana y Dietética. Licenciada en Ciencia y Tecnología de los Alimentos. El Blog de tu Bebé es una ventana digital para dar respuesta a dudas que tenemos los padres durante el embarazo y crianza de los niños. ¡Te ayudaré encantada!

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