Amniocentesis; Qué es, cómo se hace, beneficios y riesgos

La amniocentesis, o prueba prenatal, es un estudio que se hace en la madre antes de dar a luz, con la finalidad de diagnosticar algunos defectos de nacimiento o trastornos genéticos que pueda sufrir el bebé que se encuentra en plena gestación.

A través de esta prueba podemos asegurarnos de que el bebé está sano, o si ha heredado algún problema genético que haya podido pasarle el padre o la madre a través de la información genética que iba en cada uno de los gametos.

Es una prueba que hasta el momento no es obligatoria para la futura madre, pero sí opcional y muy recomendada, sobre todo en determinadas situaciones en las que los problemas de salud en el pequeño puedan presentarse con mayor probabilidad. De esta forma descartamos cualquier trastorno genético antes de que el niño nazca, o podemos estar más preparados para darle al bebé el tratamiento más adecuado desde el minuto uno después de su nacimiento.

Vamos a ver en qué consiste exactamente la prueba de la amniocentesis, además de resolver las dudas que a todas las futuras madres se nos plantean antes de decidir si hacérnosla o no. ¡Vamos allá!

Amniocentesis; ¿si o no?

Vamos a empezar resolviendo la duda que muchas futuras madres tienen sobre esta prueba prenatal: que es la amniocentesis. No es más que un estudio que se hace durante el embarazo para recoger una muestra del líquido amniótico y poder determinar si el bebé tiene alguna anomalía cromosómica o condición genética fuera de lo normal, como puede ser el Síndrome de Down.

Gracias a la miocentesis durante el embarazo, podemos hacer un estudio detallado de los cromosomas de nuestro bebé, lo que nos puede ayudar a saber si el bebé que nacerá tendrá algún tipo de problema.

¿Cuándo hacer la amniocentesis? Lo normal es hacer esta prueba entre las semanas 16 y 22 del embarazo, una opción que queda a voluntad de todas las embarazadas, y serán ellas que decidan si quieren hacerla o no.

Sin embargo, los beneficios de la amniocentesis son mayores, y por ello está más recomendada practicarse, en mujeres que puedan presentar un riesgo alto de que el bebé tenga problemas genéticos, como pueden ser las mujeres mayores de 35 años, o bien aquellas que tengan antecedentes familiares de alguno de estos problemas genéticos.

No hay que olvidar que es una prueba invasiva, y que los riesgos de la amniocentesis no son nulos. Cuando se hace la amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto, que también hay que tener en cuenta aunque haya muy pocos casos en los que se haya llegado a perder el bebé por culpa de esta prueba.

¿Cómo se puede evitar la amniocentesis?

Esta prueba no es obligatoria, y cualquier madre puede evitar hacérsela si así lo desea. Sin embargo, se recomienda que cuando pueda existir cualquier tipo de riesgo, la mujer se haga la prueba prenatal para saber si el bebé viene con algún tipo de problema.

Ante cualquier duda, consulta con tu médico y él te dirá qué es mejor para tu caso.

¿Cómo prepararse para la amniocentesis?

Aunque es una prueba muy rápida, supone un pinchazo en la tripa que se hace sin anestesia, el cuál puede doler bastante, también según el umbral de dolor que tenga la mujer que se la va a realizar.

Estar nerviosa antes de este pinchazo es normal, pero la única forma de hacer que duela lo menos posible es relajarse. Se recomienda a la mujer que antes de hacerla tome algún relajante leve, alguna infusión para calmar los nervios, o que incluso haga alguna técnica física de relajación justo antes y mientras hace la prueba. Será tan rápida, que apenas te darás cuenta de lo que te han hecho cuando ya hayan terminado.

¿Cómo se hace la amniocentesis?

Esta prueba dura tan sólo unos 20 ó 30 minutos en total. Se empieza haciendo un ultrasonido para ver el estado del bebé, medirlo y ver su anatomía básica. La madre estará acostada todo el tiempo en una camilla, mientras el médico sigue la rutina.

A continuación se limpia la zona de la tripa para desinfectar, con el utrasonido se detecta una zona de líquido amniótico dónde no se encuentre el bebé y que esté lejana de la placenta, y se inserta la aguja larga controlando todo el tiempo que no se llega a tocar al bebé o la placenta.

Se toma una pequeña cantidad de líquido amniótico, justo antes de retirar la aguja por fin, y se lleva a analizar. No tiene por qué doler, pero el pinchazo molesta bastante, aunque es muy rápido. En una semana o dos tendrás los resultados.

¿Qué revela la prueba de la amniocentesis?

Esta prueba nos ayuda a detectar defectos congénitos que podría tener el bebé, entre ellos:

• Defectos cromosómicos como el síndrome de down, trisomía 13 ó 18, síndrome de turner.
• Trastornos genéticos como la fibrosis quística, anemia, enfermedad de Tay-Sachs entre otras.
• Defectos del túbulo neural, como la espina bífida o anencefalia.

Por esta razón, para asegurarnos de que el bebé que viene en camino está bien, y estar preparados ante posibles problemas, es muy importante hacer la prueba de la amniocentesis, siempre que la mamá decida dar el paso.