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Síndrome de Rett en niños; Causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso que afecta a muy pocos niños en el mundo, pero cada vez está cobrando más importancia debido a que muchas personas se están concienciando con la causa de encontrar un tratamiento efectivo para combatirlo. En España, el actor y cómico Dani Rovira es uno de los más activos con este trastorno neurológico, junto con otras personas influyentes como la bailarina Sara Baras, considerado hasta el momento como una de las enfermedades raras.

Escoliosis síndrome de Rett

Este discapacidad intelectual y psicomotora es muy difícil de detectar en los primeros años de vida de un niño, ya que apenas muestra síntomas. Es a partir de los 4 o 5 años de edad, cuando los padres empiezan a ser conscientes de que el desarrollo de su hijo no es el correcto, y el niño puede sufrir un gran deterioro a pasos agigantados si no actúan a tiempo.

Si tú también quieres saber más sobre el trastorno de Rett en los niños del que se está hablando tanto en los últimos meses, te contamos todo sobre esta discapacidad. Por qué las niñas son las más afectadas, cómo podemos aprender a detectarlo de forma precoz en los niños, y cuál es el tratamiento más efectivo.

¡Toma nota de todos los detalles!

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett, o enfermedad de Rett, es un trastorno genético que se da en los niños afectando a su desarrollo neurológico. De todos los síndromes en niños, se suelen encontrar más niñas con Rett que niños, siendo mayor la población femenina afectada a lo largo de todo el mundo.

Es una enfermedad que suele aparecer a la edad de los 4 o 5 años, presentando los primeros síntomas cuando en los niños antes de edad no se había notado nada extraño. En ocasiones se puede confundir con autismo o parálisis cerebral, según los síntomas que se presenten en cada niño, ya que estos dos síndromes también se suelen detectar más fácilmente en estas edades.

síndrome de rett niños

El síndrome RTT está causado por una alteración genética, no transmitida de padres a hijos, afectando concretamente a la producción de ciertas proteínas que se encuentran en el núcleo de algunas células, entre las que destacan las células neuronales. Al no producirse correctamente la proteína, la sinapsis neuronal se ve afectada, y el desarrollo de estas células no es completo a medida que el niño va creciendo.

Hasta el momento se considera dentro del grupo de enfermedades raras ya que solo afecta a 1 entre 10 mil niños en todo el mundo, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en las niñas.

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor tratamiento podrán tener los peques afectados, aunque no es fácil de detectar hasta que los primeros síntomas son más que evidentes. Por esta razón, hay que estar atentos a las señales que nos pueden indicar que una niña la tiene.

Echa un vistazo a este vídeo de Youtube dónde lo explican muy bien:

Etapas del síndrome de Rett

Los peques que sufren esta enfermedad tienen un inicio de desarrollo normal en sus primeros años de vida. Suelen tener un desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 5 ó 6 meses de vida, y a partir de ahí, hasta los 48 meses aproximadamente, van perdiendo ciertas habilidades, comenzando con la psicomotricidad fina en manos que ya habían adquirido, y pasando por diferentes fases de desarrollo del síndrome de Rett.

Inicio prematuro

Entre los 6 y 18 meses de edad, podemos empezar a notar los primeros síntomas en los niños, aunque en la mayoría de los casos no nos damos cuenta de ellos.

Podemos comprobar que los niños comienzan a ausentarse, no miran a los ojos, pierden su interés por los juguetes, tienen retrasos en el gateo, y otros síntomas muy característicos del autismo. Pero hay un síntoma que solo se encuentra en esta enfermedad infantil: un frotado de manos muy característico que hacen las niñas, y que empieza a ser visible en la primera etapa.

expectativa de vida rett

Destrucción acelerada

La segunda etapa es la que más cambios produce en el niño, ya que hay muchos cambios visibles en los que los peques pierden habilidades que ya habían adquirido. Pueden empezar de forma brusca o poco a poco, pero alrededor de los 4 años de vida, que es cuando acaba esta etapa, ya se han visto mermadas estas habilidades.

Los niños sufren pérdidas del habla, no pueden hacer movimientos típicos como el golpeteo, aplaudir o llevarse las manitas a la boca, y también se empiezan a notar dificultades al respirar y un crecimiento de la cabeza mucho menor a lo que le correspondería.

Etapa de estabilización

Una vez pasada la segunda etapa, y hasta los 10 años de edad aproximadamente, los niños se estabilizan en cuanto a su detrimento físico, pero empiezan a manifestar otros cambios de conducta muy característicos.

Puede sufrir convulsiones, tener un comportamiento más irritable y huraño, así como tener muchas rabietas sin motivo alguno. Eso sí, la comunicación mejora y se sienten más cercanos a quienes les rodean, aunque a veces su comportamiento sea más violento de lo normal.

síndrome Rett sintomas

Deterioro motor tardío

En los casos en los que los niños no siguen un tratamiento adecuado, la última fase puede conllevar un deterioro mayor del sistema motor, atrofiándose los músculos y articulaciones, e impidiendo el movimiento en algunos aspectos.

Los niños puede tener síntomas graves de escoliosis y distonía muscular, sin poder apenas moverse, ya que les produce mucho dolor. Los movimientos de las manos que suelen ser muy característicos de esta enfermedad pueden incluso desaparecer, ya que las articulaciones de las manos son de las más afectadas, y apenas pueden moverlas en la última fase si no han sido tratados.

Causas del síndrome de Rett

Como ya hemos dicho, el síndrome de Rett es una enfermedad genética, que no se transmite de padres a hijos.

Se cree que el fallo en la formación del material genético se da durante el desarrollo embrionario, afectando al cromosoma X.

No es hereditario, pero sí que hay una pequeña probabilidad de que uno de los padres sea portador y se pueda transmitir a sus hijos. Aunque si no presenta síntomas, es muy difícil detectarlo antes de tomar la decisión de tener o no un hijo.

enfermedad autosonómica dominante

¿Por qué el síndrome de Rett afecta más a las niñas?

Al afectar al cromosoma X, es más común que sean las niñas las que tienen el sindrome Rett por la sencilla razón de que los niños que portan la anomalía cromosómica mueren poco tiempo después de nacer, o antes del nacimiento como un aborto espontáneo.

Las niñas tienen dos cromosomas X que pueden compensarse el uno al otro, mientras que en varones uno, siendo más agresiva la manifestación. Ello no quiere decir que no haya niños que puedan padecer este síndrome, pero son incluso más débiles que las niñas, y la enfermedad en ellos puede ser mortal en sus primeros años de vida.

Síntomas del síndrome de Rett

Algunos de los síntomas que se repiten con frecuencia en las niñas y trastornos asociados al síndrome de Rett son los siguientes:

  • Deterioro de la psicomotricidad fina
  • Movimientos como mojarse las manos con saliva todo el rato
  • Dificultades para masticar y tragar
  • Babeo recurrente
  • Alteraciones respiratorias
  • Menor control de los esfínteres
  • Un menor tono muscular
  • Menor capacidad de lenguaje y deterioro de las habilidades sociales
  • No pueden mantener contacto visual
  • Escoliosis
  • Crisis de epilepsia

Tratamientos para el trastorno de Rett

El tratamiento contra el síndrome de Rett está enfocado a disminuir la pérdida de las capacidades físicas y sociales de los niños, a través de diferentes actividades físicas, rehabilitación y de juegos de comunicación para niños que mejoran su estado.

Gracias a este tratamiento, la esperanza de vida de las niñas que lo padecen tiene un mejor pronóstico, con una mejor calidad de vida si se siguen la pautas indicadas por los profesionales.

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El tratamiento siempre es adaptado a las necesidades de cada pequeño, centrándose en los síntomas que presenta su trastorno, por ejemplo, usando un tratamiento médico para los problemas respiratorios, o una rehabilitación de fisioterapia para evitar que los músculos y articulaciones pierdan su función.

Hacer actividades en la escuela para estimular el lenguaje de estos niños, así como la terapia sensorial de los niños, se está poniendo en práctica en cada vez más sitios en España. También existen terapias psicológicas para los padres que se tienen que enfrentar a esta situación, un tanto difícil para algunas personas, pero que se puede sobrellevar de mejor forma cada año gracias a las muchas investigaciones que se están abriendo.

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Juegos para niñas con el síndrome de Rett

Algunos de los juegos que más están ayudando a los pacientes con este síndrome, son aquellos que fomentan sus sentidos y la psicomotricidad fina. Entre ellos podemos destacar:

Estos juegos son una parte importante del tratamiento del síndrome de Rett, para detener o ralentizar de alguna forma el deterioro que suelen tener las niñas afectadas, mejorando su calidad de vida considerablemente y seguir a la espera de una solución definitiva.

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